14岁少年打球后右上肢突然没了力气……
少年打球后出现右上肢无力，
原以为是运动损伤，
揪出“元凶”，
竟是遗传性压力易感性周围神经病。
一周前，14岁少年小军（化名）打球后出现右上肢乏力的症状，妈妈心急如焚地带着他来到长沙市第四医院神经内科二病区就诊。
接诊医生在详细问诊时发现，小军并非首次出现类似症状，往日劳累后也曾反复出现肢体麻木、乏力，只是症状较轻没有重视。结合小军的年龄与症状特点，接诊医生初步怀疑存在遗传性周围神经病变，随即安排肌电图检查进一步明确病因。
肌电图室副主任医师王娟为小军完善了系统的检查，结果清晰捕捉到了关键异常：小军的双侧正中神经、尺神经、腓总神经等易卡压部位均出现传导速度减慢，运动与感觉神经均存在脱髓鞘损害，且无症状的左侧肢体也发现亚临床病变。于是医生安排小军进行了基因检测，结果证实小军存在PMP22基因杂合性缺失，被诊断为遗传性压力易感性周围神经病（HNPP）。
什么是遗传性压力易感性周围神经病？
遗传性压力易感性周围神经病（HNPP），是一种常染色体显性遗传病，也被通俗称为‘刨土豆病’。它的发病核心是PMP22基因缺失或突变导致髓鞘结构不稳定，轻微肢体压迫、牵拉或劳累即可诱发肢体麻木、无力等症状，高发年龄段集中在20-30岁。
该病临床症状复杂多变，常以单神经麻痹为首发表现，易被误诊为普通神经卡压或炎性神经病，延误诊疗时机。
如何诊断？
肌电图检查是诊断HNPP的“关键抓手”。它不仅能捕捉神经电信号异常，发现临床未显现的亚临床病变，还能明确损害范围与性质，区分脱髓鞘与轴索损伤，为HNPP与腓骨肌萎缩症、遗传性神经痛性肌萎缩等疾病的鉴别提供关键依据。
建议反复出现肢体麻木、无力人群；有轻微诱因即发作神经麻痹的人群；有神经性疾病家族史者人群完善肌电图检查排查病因。
得了HNPP，怎么办？
HNPP目前尚无根治方法，但早期诊断后，通过科学干预，避免肢体受压、劳累、受凉，配合营养神经治疗，可减少发作频率、改善预后。
神经内科二病区副主任禹小杜提醒，肢体麻木、无力并非小事，尤其是症状与压力、劳累相关时，更不能忽视神经发出的“预警信号”。及时前往正规医院神经内科就诊，必要时通过肌电图检查解锁病因密码，才能为“隐匿性”疾病的早发现、早干预赢得时间，避免延误诊疗。
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供稿：邹为
一审：禹小杜
二审：邓光程 纪娜
三审：袁鲲
编发：宣传部
